Tres asociaciones instalaron mesas informativas en la Plaza

Torrejón de Ardoz se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha tenido lugar este 29 de febrero, bajo el lema “En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?”, una campaña que pone el foco en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento, como aspectos cruciales para el favorecimiento de la prevención de las enfermedades raras y sus consecuencias.

Así, la Asociación Española de Malformaciones Anorrectales y Enfermedad de Hirschsprung (AEMAREH), la Asociación de Catarata Congénita de España (ACCESDELUZ) y la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS-Lisosomales), de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que además este año celebra su 25 aniversario, han instalado una mesa informativa en la Plaza Mayor.

Además, el Consistorio torrejonero iluminará de verde y morado la fachada del Ayuntamiento con el objetivo de aumentar la visibilidad de estas patologías, así como la realidad de las personas que conviven con alguna de estas enfermedades.

También en el marco de la conmemoración de este día, la Asociación Española de la Galactosemia impartirá tres talleres de sensibilización a los alumnos del tercer año del ciclo de Educación Infantil en el CEIP Severo Ochoa, donde a través del cuento, “Federito el Trébol de 4 hojas” mediante dinámicas grupales adaptadas podrán aprender valores, como las diferencias, la cooperación, la diversidad y las dificultades por las que pasan otros niños y familias con alguna de estas patologías.

Las enfermedades raras reciben su nombre debido a su baja prevalencia: tan solo aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes reciben esta consideración en la Unión Europea, lo que implica que, en principio, cada una de ellas afecta a muy pocas personas. En cambio, si tomamos esta cifra de forma global, encontramos que hay una gran parte de la población afectada: hablamos de en torno a 3 millones de personas en España. Según datos de Orphanet, hablamos de más de 6.313 patologías con estas características. La mayoría de ellas son genéticas y muchas, congénitas, lo que implica que se encuentran presentes desde el nacimiento: en dos de cada tres casos se presentan antes de los dos años. Además, a menudo, se ven acompañadas de diversidad funcional grave y hay alta probabilidad de que conlleven riesgo vital.

El Ministerio de Sanidad ha aprobado en 2023 la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos, la cifra más alta de la historia. Además, ha invertido 34 millones de euros en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios para enfermedades raras, 50 millones de euros en el catálogo de genómica y otros 46 millones de euros en el proyecto ÚNICAS para integrar y transformar la asistencia a las enfermedades raras.

Hoy jueves, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta jornada ha desempeñado, desde su creación en 2008, un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional de enfermedades raras que es multienfermedad, global y diversa, pero unida en su propósito.

Las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de españoles. Muchas de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras se manifiestan durante la infancia, son potencialmente mortales y devastadoras y representan una carga importante para las personas afectadas y sus familias.

Aprovechando el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado martes el Ministerio de Sanidad presentó el Informe de «Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024» a los comités institucional y técnico de la mencionada estrategia. Este informe, que se elevará para su aprobación al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), representa un hito en el abordaje integral de las enfermedades raras en España y es una herramienta valiosa para comprender la situación actual de estas patologías en el país.

La Estrategia de Enfermedades Raras, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, ha sido impulsada y promovida por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas, integrando las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones, consolidando así una visión completa y holística.

El informe destaca la creación de alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras, la importancia de los planes autonómicos, su alineación con directrices europeas y la asignación de recursos, demostrando el compromiso e implicación de la administración general y las comunidades autónomas.

Entre los progresos identificados, se encuentran mejoras en la gestión clínica, designación de Redes de Referencia Europeas, CSUR y Unidades de Referencia Regionales, redes asistenciales, proyectos de investigación y tratamiento, así como programas de formación para cuidadores y familiares.

Asimismo, el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), establecido mediante el Real Decreto 1091/2015, destaca como una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de las enfermedades raras en España. Al consolidar registros autonómicos, este sistema representa un hito en la gestión de información sobre estas patologías, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas a nivel estatal.

El último informe ReeR publicado (2023) proporciona información epidemiológica sobre la situación de las enfermedades raras en España en el periodo 2010-2020, que resulta de gran utilidad para orientar la planificación y gestión sanitaria en el ámbito de las enfermedades raras.

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Sanidad reafirma su compromiso con la comunidad de pacientes, familias, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores y organizaciones para que rareza de la enfermedad no signifique invisibilidad.

En este sentido, es importante reconocer que, a pesar del camino andado, existen muchos retos por delante respecto a la detección precoz, la mejor atención posible cerca del lugar donde viven los pacientes y una continuidad asistencial que mejore la calidad de vida de las personas enfermas y sus familiares.

Es por eso que el Ministerio continúa trabajando para superar estos desafíos mediante la coordinación de las partes interesadas y la asignación de fondos específicos para las enfermedades raras.

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid (CPLCM) ha organizado la III Edición de la Mesa Redonda “Logopedia en Enfermedades Raras", una iniciativa que nace de la voluntad de esta entidad por mejorar como colectivo y de contribuir a una labor tan necesaria como es la divulgación de las enfermedades raras.

“Comprendemos el desconcierto al que muchas familias se enfrentan cuando deben lidiar con una enfermedad rara y sabemos que este desconcierto también afecta a los profesionales que se encuentran con pacientes con enfermedades raras que, en muchos casos, son desconocidas para ellos. Queremos que estas personas, invisibles para gran parte de la sociedad, en nuestros profesionales el apoyo que necesitan”, ha afirmado Laura Castro, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del CPLCM. Es por eso que el CPLCM lleva tres años celebrando este seminario que tiene como objetivo poner en común con los propios afectados y los profesionales conocimientos y experiencia sobre estas enfermedades minoritarias.

Bajo el lema "Establecer una ruta y adaptarse al camino", este evento online ha reunido a destacados expertos en logopedia, genética y representantes de asociaciones de pacientes para discutir el papel fundamental que desempeña la logopedia en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras. En la mesa han participado Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica estructural y funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) en el Hospital Universitario de La Paz (Madrid); Carmen Moreno Olivera, vocal de la junta directiva de FEDER; Sonia Zaragoza Baena, presidenta de la Asociación del síndrome asociado al SATB2; Lidia Medina Requena, logopeda y directora de "Logopedia y más"; Aroa Arraz, fundadora de la asociación "La sonrisa de la guerrera" y madre de Paula, afectada de atresia esofágica; Belén Ordoñez Miyar, logopeda de Paula, e Irene García Díaz, fundadora de la Asociación "Los retos de Marta" y madre de Marta.

Los asistentes han estado de acuerdo en la necesidad de un diagnóstico precoz de la enfermedad y una atención temprana para mejorar el desarrollo y evolución de las personas afectadas, generalmente niños. Además, han sostenido que es precisa una mejor organización de los recursos y coordinación de los profesionales para contribuir al bienestar de los pacientes desde el primer momento del diagnóstico. Por otra parte, han reconocido la importancia de la información y la formación para mejorar el diagnóstico y ofrecer las mejores alternativas terapéuticas.

En relación con el diagnóstico, Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica estructural y funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) en el Hospital Universitario de La Paz (Madrid), ha explicado que se ha avanzado mucho en los últimos 10 años. “Actualmente, la tecnología permite un diagnóstico más efectivo y rápido, también más personalizado”, indica. Pero “todavía queda camino por recorrer para alcanzar los objetivos que se nos proponen de diagnosticar todas las enfermedades raras en el año de inicio (la media está en cinco años)”, ha concretado.

Este especialista ha recordado que entre el 70 y el 80 % de las enfermedades raras tienen una base genética y que, en este momento, aún no se llega al 100 % del diagnóstico, pero sí se estima que entre el 60 y el 70 % de los casos se puede hacer un diagnóstico genético.

Julián Nevado ha remarcado también la logopedia como una de las terapias esenciales a las que se debe tener acceso en el caso de los pacientes con enfermedades raras, antes incluso de tener el diagnóstico, porque “hemos comprobado que tienen un impacto y un beneficio importantísimo”.

La logopedia es una terapia muy importante para las personas con enfermedades raras. La comunicación, el lenguaje y la alimentación son las principales áreas en las que interviene, pero no las únicas. Irene García Díaz, fundadora de la Asociación "Los retos de Marta" y madre de Marta, que tiene paraparesia espástica, ha puntualizado que la logopedia es una terapia básica en su caso: “Marta tiene muchos problemas musculares, pero no poder hablar, el no poder comunicarse, a pesar de que cognitivamente está bien, le limita la vida totalmente”. Es por ello que la logopedia resulta tan importante. “Hay momento en los que puede hablar y en los que no, y cuando no puede es otra niña”.

Por su parte, Sonia Zaragoza Baena, presidenta Asociación del síndrome asociado al SATB2, ha insistido en que la comunicación es un derecho, sin embargo, más del 90% de los niños con SATB2 no tiene comunicación oral, por lo que la labor de la logopeda o el logopeda es imprescindible para ayudarnos a establecer las estrategias de comunicación adecuadas, y que este derecho sea efectivo”. Sonia Zaragoza, también ha destacado la labor de los logopedas en la atención a la disfagia, sobre todo en bebés que tienen problemas de deglución. Asimismo, ha reivindicado la figura de estos profesionales en el ámbito educativo: “Para todas las personas que tienen estas necesidades es muy importante que los logopedas estén en los colegios”.

A pesar de esta necesidad de logopedia en los pacientes con enfermedades raras, no existe una prescripción por parte de otros profesionales. En general, son las familias las que toman esta decisión por su cuenta, en función de los problemas que detectan en los niños, y así lo han suscrito Irene García y Sonia Zaragoza.